Roche Evrysdi (risdiplam) melhora significativamente a sobrevivência da função motora&em bebês com SMA tipo 1 - 2/2

Levi Garraway, MD, diretor médico da Roche e chefe de desenvolvimento global de produtos, disse: “Esses dados publicados no New England Journal of Medicine validam os resultados da primeira parte do estudo FIREFISH e mostram que Evrysdi pode ajudar bebês com SMA a alcançar importantes marcos, a saber: Sente-se sem apoio por pelo menos 5 segundos. Os dados de 24 meses divulgados recentemente confirmam esses resultados, mostrando que Evrysdi continua a melhorar a função motora e pode sentar-se sem apoio a partir dos 12 meses. O número de bebês dobrou. Continuaremos a trabalhar em estreita colaboração com o governo e a comunidade SMA para fazer com que o Evrysdi alcance o maior número possível de pacientes."

Evrysdirisdiplamestrutura química (fonte da imagem: medchemexpress.cn)

Evrysdi é um líquido oral. Seu ingrediente farmacêutico ativo,risdiplam, é um modificador de splicing do gene 2 do neurônio motor de sobrevivência (SMN2) projetado para aumentar e manter continuamente o nível da proteína SMN no sistema nervoso central e nos tecidos periféricos. Cada vez mais evidências clínicas mostram que a SMA é uma doença multissistêmica, e a perda da proteína SMA pode afetar muitos tecidos e células fora do sistema nervoso central. Após administração oral, o risdiplam apresenta distribuição sistêmica e pode aumentar continuamente o nível da proteína SMN no sistema nervoso central e tecidos periféricos. Foi demonstrado que melhora a função motora de pacientes com SMA tipo 1, tipo 2 e tipo 3. Os dados dos principais ensaios clínicos confirmam que o Evrysdi é eficaz para bebês, crianças e pacientes adultos com 2 meses ou mais, e pode melhorar a função motora em pacientes com SMA de diferentes idades e gravidade da doença (incluindo tipo 1, tipo 2 e tipo 3 ) Obtenha melhorias clinicamente significativas. Bebês tratados com Evrysdi podem ficar sentados por pelo menos 5 segundos sem apoio, que é um marco de movimento importante que não pode ser alcançado no curso natural da doença de SMA. Além disso, em comparação com a história médica natural, Evrysdi também melhorou a sobrevida sem ventilação permanente.

Como parte da colaboração com a Fundação SMA e a PTC Therapeutics, a Roche liderou o desenvolvimento clínico de Evrysdi. Atualmente, mais de 4.000 pacientes receberam tratamento com Evrysdi em ensaios clínicos, uso compassivo e configurações do mundo real.

Como parte de um projeto de ensaio clínico em grande escala, extenso e robusto no campo da SMA, Evrysdi está conduzindo pesquisas em mais de 450 pessoas. O projeto abrange bebês de 2 meses a 60 anos de idade que apresentam diferentes sintomas e funções motoras, como escoliose ou contraturas articulares, bem como pacientes que já receberam outras terapias de SMA. A população do ensaio clínico do medicamento' destina-se a representar uma ampla população do mundo real da doença SMA, com o objetivo de garantir que todos os pacientes adequados possam receber tratamento.

Atualmente, a Roche está conduzindo 4 estudos clínicos multicêntricos globais (SUNFISH [NCT02908685], FIREFISH [NCT02913482], JEWELFISH [NCT03032172], RAINBOWFISH [NCT03779334]) para avaliar todos os tipos de tratamento com Evrysdi (tipo 1, tipo 2, tipo 3) A eficácia e segurança da SMA e SMA pré-sintomática em recém-nascidos.

SMA é uma doença do neurônio motor que pode causar fraqueza e atrofia muscular. A doença é uma doença genética autossômica recessiva causada por defeitos genéticos. Pode causar danos aos músculos ao redor do corpo do paciente'. A principal manifestação do paciente' é atrofia muscular sistêmica e fraqueza. O corpo perde gradualmente várias funções motoras, até mesmo respirar e engolir. SMA é o assassino número um de doenças genéticas em bebês com menos de 2 anos de idade. A doença é relativamente comum" doença rara" com uma prevalência de 1: 6000-1: 10000 em recém-nascidos. De acordo com relatórios relacionados, o número atual de pacientes com SMA na China é de cerca de 3-5 milhões.

Em dezembro de 2016, o medicamento Spinraza (nusinersen, Nosinersen Sodium Injection) desenvolvido pela Biogen e seu parceiro Ionis foi aprovado e se tornou o primeiro medicamento do mundo' para o tratamento da SMA. A droga é um oligonucleotídeo antisense (ASO). É administrado por injeção intratecal e distribui a droga diretamente no líquido cefalorraquidiano (LCR) ao redor da medula espinhal. Ele muda o splicing do RNA pré-mensageiro SMN2 (pré-mRNA) e aumenta a produção da proteína SMN totalmente funcional. Em pacientes com SMA, níveis insuficientes de proteína SMN levam à degeneração dos neurônios motores da medula espinhal. Em estudos clínicos, o tratamento com Spinraza melhorou significativamente a função motora de pacientes com AME.

Em maio de 2019, a terapia gênica Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) da Novartis foi aprovada, tornando-se a primeira terapia gênica do mundo' para tratar SMA. A droga previne a progressão da doença ao expressar continuamente a proteína SMN após uma única infusão intravenosa única, pode resolver a causa subjacente da SMA e espera-se que melhore a qualidade de vida dos pacientes a longo prazo.

Na China, o Spinraza (nusinersen) foi aprovado no final de fevereiro de 2019 para o tratamento de pacientes com atrofia muscular espinhal 5q (5q-SMA). Essa aprovação torna o Spinraza o primeiro medicamento para tratar SMA no mercado chinês. 5q-SMA é o tipo mais comum de SMA, sendo responsável por cerca de 95% de todos os casos de SMA. Este tipo de SMA é causado por uma mutação no gene SMN1 (proteína 1 do neurônio motor de sobrevivência) no cromossomo 5, daí o nome 5q-SMA.