AJHG: Novo estudo revela efeitos de mutações no PTEN sobre câncer e autismo

Um novo estudo publicado recentemente no American Journal of Human Genetics, liderado pelo Dr. Charis Eng, diretor do Instituto de Medicina Genômica da Cleveland Clinic. Eles identificaram um produto metabolizável que pode ser usado para prever se indivíduos com mutações no PTEN desenvolverão câncer ou autismo. distúrbio do espectro (TEA).

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Mutações no gene supressor de tumor PTEN foram associadas a uma série de doenças genéticas raras que aumentam o risco de certos tipos de câncer, doenças como déficits cognitivos e comportamentais. Essas doenças são coletivamente referidas como Síndrome do Tumor Heteroplásico PTEN (PHTS), mas as manifestações clínicas variam amplamente entre os pacientes e são difíceis de prever.

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Alguns estudos anteriores identificaram distúrbios metabólicos como uma das características do câncer. Por exemplo, mutações no gene SDHx levam ao acúmulo de metabólitos de succinato, os quais estão associados à tumorigênese. Da mesma forma, estudos anteriores também descobriram que alguns pacientes com mutações no PTEN têm acúmulo de succinato em seus corpos, o que sugere que alterações nos níveis de metabólitos estão relacionadas ao risco de doenças como o câncer.

(Fonte da imagem: Www.pixabay.com)

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Para investigar isso, a equipe do Dr. Eng 0010010 # 39 analisou os níveis metabólicos de 511 pacientes com síndrome de Cowden, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ou síndrome do tipo Cowden (todos subtipos de PHTS) e controles. Os resultados indicam que certos metabólitos estão associados a mutações específicas e / ou características clínicas.

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Em particular, eles descobriram que níveis reduzidos de fumarato, um metabólito formado por succinato, estavam associados a níveis mais altos de TEA ou outros distúrbios do desenvolvimento do que indivíduos com mutações no PTEN. Esses achados indicam que certos metabólitos, como o fumarato, podem ser usados ​​como biomarcadores preditivos. 0010010 "Nossas descobertas fornecem aos médicos uma nova ferramenta para melhor adequar os tratamentos a pacientes individuais", 0010010 ; disse o Dr. Eng. Dr. Eng. (de Bioon.com, compile hsppharma.com)

sourice original:American Journal of Human Genetics (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X