A injeção intratecal da Novartis Zolgensma mostra forte eficácia no tratamento de pacientes com SMA do tipo 2 !

A AveXis, uma empresa de terapia genética da Novartis, divulgou recentemente os dados mais recentes do estudo Fase I / II STRONG da terapia genética única Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) para administração intratecal do músculo espinhal tipo 2 atrofia (SMA).

Os resultados mostraram que pacientes pediátricos com AME tipo 2 ({{1}} anos ≤ idade 0010010 lt; 5 anos) tratados com uma dose única de Zolgensma intratecal em a dose B (1. {{1}} x 1 0 ao 1 quarto poder vg) atingiu o objetivo primário da eficácia: Hammersmith Functional Exercise Extension A escala (HFMSE ) aumentou significativamente a partir do nível da linha de base em uma média de 6. 0 pontos, duas vezes o limiar de significância clínica determinado no estudo anterior da SMA, refletindo a melhoria de 3-6 habilidades. Além disso, durante o período do estudo, quase todos os pacientes (92%) em qualquer acompanhamento após o exame inicial, o HFMSE alcançou um aumento clinicamente significativo de ≥ 3 pontos, mostrando remissão sustentada e significativa em comparação com diferença de controle da história natural (p 0010010 lt; 0,000 1).

O aumento observado no escore do HFMSE reflete a preservação dos neurônios motores associados aos principais grupos musculares afetados no tipo 2 SMA, permitindo o desenvolvimento motor, como o controle do rolamento e do tronco durante a sessão, sentado ou sentado, da transição para a posição sentada. Ao contrário desses achados, de acordo com a história natural, pacientes com AME do tipo 2 não tratada geralmente apresentam um declínio constante da função motora e mais de 30% dos pacientes morrem antes dos 25 . Em termos de segurança, os eventos adversos observados no estudo STRONG foram consistentes com o projeto Zolgensma IV (infusão intravenosa). Não houve relatos de mortes e nenhum novo sinal de segurança foi encontrado.

Esses dados foram anunciados em uma reunião virtual de ensaios clínicos organizada recentemente pela Associação de Distrofia Muscular (MDA). A reunião foi originalmente planejada para ser realizada após a reunião anual da MDA em 2020, mas foi cancelada devido ao impacto da nova pneumonia por coronavírus (COVID-19).

Dave Lennon, presidente da AveXis, disse: 0010010 “Quase todos os pacientes avaliados na escala Hammersmith padrão ouro obtiveram respostas terapêuticas clinicamente significativas. Através da expressão contínua e estável da proteína SMN, eles mostram consistentemente uma função motora melhorada. Em 2 - entre os pacientes com AME tipo 2 entre as idades de 5 e 5 anos, os dados do estudo STRONG mostraram que Zolgensma tem as melhores características desse tipo e as a função motora do paciente melhora significativamente após uma única administração intratecal. Esperamos compartilhar esses dados com as agências reguladoras. Para discutir melhor o registro do Zolgensma intratecal. 0010010 quot;

Olga Santiago, médica chefe da AveXis, disse: 0010010 “Devido à evolução contínua das opções de tratamento, os pacientes mais velhos com SMA do tipo 2 agora esperam obter melhorias significativas na função motora, permitindo-lhes realizar atividades importantes e torná-las mais independentes. Considerando essas poderosas respostas ao tratamento, os dados do estudo STRONG sugerem que a injeção intratecal de Zolgensma pode se tornar uma nova opção de tratamento única para pacientes e seus médicos. 0010010 quot;

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença neuromuscular genética rara. Devido à falta de um gene SMN funcional 1 , a SMA leva à perda rápida e irreversível de neurônios motores, afetando a função muscular, incluindo respiração, deglutição e movimento básico. A SMA é a principal causa de doenças genéticas entre bebês e crianças menores de 2 anos de idade. O tipo de SMA 1 é o tipo mais comum, representando cerca de 60% de todos os casos. Sem tratamento, mais de 90% dos pacientes morrem com a idade de 2 ou necessitam de ventilação permanente.

O Zolgensma foi aprovado pelo FDA dos EUA em maio de 2019 e tornou-se a primeira terapia genética do mundo 0010010 # 39; para SMA. O medicamento é adequado para: pacientes com SMA com menos de 2 anos de idade.

O Zolgensma é uma terapia genética única que visa resolver a raiz genética da doença SMA, substituindo a função do gene SMN ausente ou não funcional 1 . Após uma única administração de infusão intravenosa (IV), Zolgensma introduz uma cópia funcional do gene SMN nas células do paciente e expressa continuamente a proteína SMN para interromper o processo da doença, melhorando assim a qualidade de vida do paciente a longo prazo.

Estudos clínicos demonstraram que em pacientes com SMA sintomática e pré-sintomática, a terapia de infusão única de Zolgensma mostra benefícios terapêuticos clinicamente significativos, incluindo prolongando a sobrevida livre de eventos e atingindo marcos motores não vistos na história natural da doença.