Skysona: A primeira terapia genética para tratar leucodistrofia adrenal cerebral (CALD)!---1/2

A Bluebird Bio anunciou recentemente que a Comissão Europeia (CE) aprovou a Skysona (elivaldogene autotemcel, Lenti-D), que é uma terapia genética única para o tratamento de crianças menores de 18 anos que carregam a mutação genética ABCD1 e não têm doadores de células-tronco hematopoiéticas (HSC) com câncer cerebral precoce (CALD).

Vale ressaltar que a Skysona é a primeira e única terapia genética aprovada pela União Europeia para o tratamento da CALD. Cald é uma doença neurodegenerativa rara que ocorre na infância e pode levar rapidamente à perda neurológica progressiva e irreversível e à morte. Em julho de 2018, a EMA concedeu a Qualificação Prioritária de Medicamentos (PRIME) da Skysona para o tratamento de CALD, e anteriormente concedeu qualificação de medicamentos órfãos (ODD).

CalD é uma doença neurodegenerativa devastadora. Anteriormente, a única opção de tratamento disponível para pacientes com CALD era transplantar células-tronco de doadores, chamados de transplante de células-tronco hematopoiéticas aogenéticas (allo-HSCT), que estava associado a sérias complicações potenciais e mortalidade, na ausência de doadores de irmãos correspondentes ( O risco é aumentado em pacientes com DC com doador de irmãos compatível (DMM). Estima-se que mais de 80% dos pacientes diagnosticados com DSM não possuem DMM.

A aprovação da Skysona para listagem marca um marco importante no tratamento cald. O objetivo do tratamento da droga é prevenir a progressão da doença em crianças com DSM sem DSM para evitar mais declínio neurológico e melhorar a taxa de sobrevivência desses pacientes jovens. Skysona usa as células-tronco hematopoiéticas do paciente. Até agora, não houve relatos de doença enxerto versus hospedeiro (GVHD), falha ou rejeição do enxerto ou morte relacionada a transplante (TRM) em estudos clínicos.

O presidente da Bluebird Bio, Andrew Obenshain, disse: "A Skysona é a primeira e única terapia genética aprovada pela União Europeia para tratar pacientes com CALD. A doença é uma doença neurodegenerativa devastadora. Somos muito gratos a todos que nos trouxeram ao Povo deste marco. A missão da Bluebird Bio é desenvolver uma terapia que recodifice cald a nível genético. A aprovação atual representa mais de 20 anos de pesquisa e desenvolvimento, o que estabelece as bases para futuras terapias genéticas. ."

A leucodistrofia adrenal (ALD) é uma rara desordem metabólica ligada a X que afeta principalmente os homens; em todo o mundo, estima-se que um em cada 21.000 recém-nascidos do sexo masculino é diagnosticado com AIDS. Esta doença é causada por mutações no gene ABCD1, que afeta a produção de leucodystrophin adrenal (ALDP) e, posteriormente, leva ao acúmulo tóxico de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA), principalmente nas glândulas suprarrenais e na matéria branca do cérebro e da medula espinhal. Cerca de 40% dos meninos com AIDS desenvolverão CALD, que é a forma mais severa de AIDS.

Cald é uma doença neurodegenerativa progressiva e irreversível que envolve a destruição da mielina, que é a baia protetora das células nervosas no cérebro responsável pelo pensamento e controle muscular. Os sintomas da CALD geralmente ocorrem na infância (idade mediana de 7 anos), com declínio rápido e gradual na função cognitiva e função física. O diagnóstico precoce da CALD é muito importante porque o resultado do tratamento varia de acordo com o estágio clínico da doença. Portanto, o tratamento deve ser realizado antes que a doença progrida rapidamente. Sem tratamento, quase metade dos pacientes morrerá dentro de 5 anos a partir do início dos sintomas.