Dojolvi é lançado nos Estados Unidos: o primeiro medicamento para doenças do metabolismo oxidativo de ácidos graxos de cadeia longa (LC-FAOD)!

A Ultragenyx é uma empresa biofarmacêutica focada no desenvolvimento de novas terapias para tratar doenças genéticas raras e ultra-raras graves. Recentemente, a empresa anunciou que Dojolvi (UX007 / triheptanoína, triheptanoína, triglicerídeo de ácido graxo de sete carbonos, líquido oral) já está no mercado. O medicamento foi aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos no final de junho deste ano. , Como fonte de calorias e ácidos graxos, é usado para tratar crianças e adultos que foram confirmados como doença do metabolismo oxidativo dos ácidos graxos de cadeia longa (LC-FAOD) por meio de testes moleculares.

Vale ressaltar que o Dojolvi é o primeiro medicamento aprovado pelo FDA para o tratamento da LC-FAOD, marcando um grande marco no tratamento dessa doença. A pesquisa de doenças raras, especialmente o desenvolvimento de novas terapias, é um processo árduo e demorado. A aprovação do Dojolvi' também marca os resultados significativos de quase 20 anos de trabalho de pesquisa e desenvolvimento.

Erik Harris, Diretor Comercial da Ultragenyx, disse:" LC-FAOD é uma doença séria, imprevisível, geralmente catastrófica e com risco de vida. Muitos pacientes têm dificuldades na vida. Apesar de receberem os melhores cuidados no momento, eles ainda são hospitalizados com frequência e frequência. Ocorreu um grande incidente médico. Dojolvi é o único medicamento aprovado pelo FDA para o tratamento de LC-FAOD, e o produto já está no mercado. Agora vamos nos concentrar em garantir que todos os pacientes com LC-FAOD nos Estados Unidos possam receber e se beneficiar do tratamento com Dojolvi."

LC-FAOD é um grupo de doenças genéticas raras, para toda a vida e com risco de vida. Nessas doenças, o corpo não consegue converter ácidos graxos de cadeia longa em energia. Dojolvi é um triglicerídeo de ácido graxo de sete carbonos, altamente purificado e sintético, projetado para fornecer ácidos graxos de cadeia média e ímpar como fontes de energia e substitutos de metabólitos para pacientes LC-FAOD. Anteriormente, o FDA concedeu ao Dojolvi o status de doença pediátrica rara (RPDD) e o status de via rápida (FTD) para o tratamento de LC-FAOD.

O Dojolvi foi aprovado pelo FDA e apoiado por um pacote de dados abrangente, incluindo a segurança de longo prazo de um estudo de fase II de 29 pacientes inscritos e 75 pacientes inscritos (incluindo 20 pacientes virgens de UX007) Dados de um estudo estendido sobre eficácia , uma revisão retrospectiva de prontuários médicos de 20 pacientes que inicialmente tomaram medicação simpática, 67 pacientes tratados por meio do programa de acesso expandido e um estudo controlado randomizado iniciado por um investigador envolvendo 32 pacientes. Estes dados mostram que o tratamento com UX007 tem um efeito positivo na função cardíaca.

O mecanismo de ação do UX007 no tratamento de LC-FAOD (fonte da imagem: Ultragenyx)

LC-FAOD é um grupo de doenças hereditárias autossômicas recessivas, caracterizadas por um defeito metabólico no qual o corpo não consegue converter ácidos graxos de cadeia longa em energia. A incapacidade de produzir energia a partir da gordura causará um sério consumo de glicose no corpo, levando a uma crise metabólica aguda quando a demanda energética do paciente&# 39 aumenta, como infecções comuns ou exercícios moderados. Essas crises metabólicas podem se manifestar como doenças hepáticas, musculares e cardíacas graves e podem levar à hospitalização ou morte prematura. LC-FAOD foi incluída na triagem neonatal nos Estados Unidos e em alguns países europeus. O tratamento atual para pacientes LC-FAOD é evitar o jejum, uma dieta com baixo teor de gordura / alto teor de carboidratos, carnitina e óleo de triglicerídeo de cadeia média (MCT), que é um alimento medicinal. Apesar do tratamento atual, muitos pacientes apresentam eventos metabólicos significativos, incluindo hospitalização e mortalidade causada por LC-FAOD.

Dojolvi é um triglicerídeo de cadeia média de alta pureza e qualidade farmacêutica. É um triglicerídeo de ácido graxo de sete carbonos sintético produzido pela ligação de três ácidos graxos de sete carbonos à estrutura do glicerol por meio de um processo químico de várias etapas. O medicamento é projetado para fornecer aos pacientes ácidos graxos de cadeia ímpar de comprimento médio, que podem ser metabolizados no ciclo de Krebs, um processo chave de geração de energia, para aumentar os substratos intermediários, resolvendo assim diretamente os defeitos do LC-FAOD. Ao contrário dos ácidos graxos de cadeia uniforme típicos, um intermediário produzido por Dojolvi através do ciclo de Krebs também pode ser convertido em nova glicose, o que pode fornecer importantes efeitos terapêuticos adicionais, especialmente quando os níveis de glicose estão muito baixos.