Nat Neurosci: genes-chave regulam o autismo e o TDAH em crianças

Pesquisadores do projeto psiquiátrico nacional iPSYCH descobriram que o autismo e o transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) têm a mesma variação genética. Esse novo conhecimento aprofunda ainda mais nossa compreensão das causas biológicas de dois tipos de psicose infantil.

0010010 nbsp;

Na Dinamarca, cerca de 1% das crianças em idade escolar têm autismo e 2% a 3% são diagnosticadas com TDAH. O transtorno do autismo e do déficit de atenção e hiperatividade são diferentes distúrbios do desenvolvimento, mas podem apresentar certos sintomas comuns. Por exemplo, crianças com autismo podem exibir comportamento violento ou agressivo, impulsividade, problemas com a escola e relacionamentos com a sociedade - e crianças com TDAH podem compartilhar esses mesmos sintomas.

0010010 nbsp;

(Fonte da imagem: Www.pixabay.com)

Pesquisadores do iPSYCH, o maior projeto de pesquisa em psiquiatria dinamarquesa, agora descobriram que as semelhanças entre os dois sintomas podem estar ligadas a alterações no mesmo gene. O novo estudo é de longe o maior estudo de mutações raras nos genomas de pacientes com TDAH e autismo.

0010010 nbsp;

0010010 "O fato de que as mutações são encontradas no mesmo grau e nos mesmos genes em crianças com autismo e TDAH mostra que os organismos envolvidos são os mesmos", 0010010 ; disse Anders Børglum, professor e pesquisador principal da Universidade de Aarhus. O mecanismo de aprendizado pode ser o mesmo. 0010010 quot;

0010010 nbsp;

Os resultados são publicados na revista internacional Nature Neuroscience.

0010010 nbsp;

0010010 Este é o primeiro mapeamento genômico abrangente de TDAH e autismo. Os resultados mostram que o DNA de crianças com TDAH tem o mesmo número de mutações genéticas prejudiciais que crianças com autismo. 0010010 quot; Anders Børglum Say.

0010010 nbsp;

Esses achados apontam diretamente para os mecanismos biológicos subjacentes ao TDAH e ao autismo. Neste estudo, o gene mais suscetível a mutações em pacientes com TDAH ou autismo é o chamado gene MAP 1 A. Esse gene está envolvido na formação da estrutura física das células nervosas - seu esqueleto interno 0010010 # 39; esqueleto 00 1 00 1 0 # 39; , por assim dizer, esse gene É importante para o desenvolvimento do cérebro ", explica Anders Børglum.

0010010 nbsp;

Esta é a primeira vez que o gene é vinculado ao desenvolvimento de TDAH e autismo, e as mutações descobertas pelos pesquisadores aumentaram significativamente o risco de autismo e / ou TDAH. 0010010 ? interrompeu ou afetou gravemente o gene MAP 1 A em pacientes com TDAH e autismo, e muito poucos indivíduos tiveram tais alterações em seus genes, 00 1 00 1 0 quot;

Isso significa que as pessoas portadoras dessa mutação têm um risco 15 vezes maior de TDAH e autismo.

0010010 nbsp;

Os pesquisadores analisaram os genes de aproximadamente 8 000 pacientes com autismo e / ou TDAH e 5 000 genes sem nenhum deles, todos da Dinamarca. O estudo também incluiu aproximadamente 45 000 indivíduos de controle sem doença mental internacionalmente.

0010010 nbsp;

0010010 Este estudo mostra que, ao estudar mais pessoas de maneira semelhante com extenso seqüenciamento de DNA, mais genes de TDAH e autismo podem ser identificados diretamente, fornecendo mecanismos causais biológicos e possíveis tratamentos Mecanismo mais completo. 0010010 (da bioon.com, compile hsppharma.com)

origem de origem:F. Kyle Satterstrom e cols.. 0010010 nbsp;Transtorno do espectro do autismo e transtorno do déficit de atenção e hiperatividade têm uma carga semelhante de variantes raras de truncamento de proteínas. 0010010 nbsp;Nature Neuroscience, 2019; 22 (12): 1961 DOI: 10. 1038 / s41593-019-0527-8